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临床上对疾病的分析一般是通过影像学、生化指标、生理功能、风险

2019-01-03 16:03

  随着我国老龄化程度的加深,人们的疾病谱发生了很大的变化,心脑血管病等慢性病成为威胁百姓健康的重要疾病。

  随着我国老龄化程度的加深,人们的疾病谱发生了很大的变化,心脑血管病等慢性病成为威胁百姓健康的重要疾病。近日,北京安贞医院精准医学中心主任杜杰在接受采访时表示,随着精准医疗的发展,对心血管疾病的早期预测、早期干预、分子分型、个性化的诊疗以及为提高药物治疗的有效性提供了重要手段。

  近年来,精准医疗成为业界关注的热点话题,如何理解精准医疗?杜杰表示,精准医疗是医学、人类追求的目标,现阶段有很多新技术,特别是分子水平上的疾病分子分型、药物基因组学为精准医疗提供了更多的机遇。

  “目前,临床上对疾病的分析一般是通过影像学、生化指标、生理功能、风险因素的改变进行诊断,这些方法是疾病临床分型的关键,但这种方法存在一定的局限性,基于基因组学和临床表现状况相结合,通过蛋白质组学和代谢标志物组学结合疾病危险因素,从而实现心血管疾病的分子分型,将为疾病诊断治疗提供精准的保障。”杜杰说。

  杜杰表示,在病因学研究方面,通过基因组学的研究会发现更多和疾病相关的易感性,杜杰举例说,目前心血管疾病基因诊断包括遗传性肥厚型心肌病的基因诊断,会发现将近50%的患者携带已知致病基因,携带这种遗传突变的患者应避免剧烈运动等生活方式,结合常规体检、起搏器预防性植入等方式,可以大大降低猝死等风险,如马凡氏综合征的基因诊断,突变基因携带者的分子诊断,将为包括优生优育、手术时机、药物干预等提供精准策略,同时改变生活方式,对高血压进行有效控制,有助于控制病情的恶化。

  精准药学通过药物代谢分子、药物作用靶点、药物转运受体等的基因诊断,将大大提高药物的疗效,减少药物的毒副作用,从而降低医疗成本。

  近日,《国务院办公厅关于推进医疗联合体建设和发展的指导意见》指出,2017年所有三级公立医院都要参与医联体建设并发挥引领作用,加快分级诊疗制度建设。那么,精准医疗可为基层心血管疾病防治带来哪些便利?

  “《意见》指出,促进医联体内部优质医疗资源上下贯通,使医联体内可建立医学影像中心、检查检验中心、消毒供应中心、后勤服务中心等,为医联体内各医疗机构提供一体化服务,实现区域资源共享。”杜杰表示,区域资源共享,使基层医院可以利用精准医学诊断,实现疾病的分层分型,尽快把复杂疾病患者转诊到三级医院,做到提前预防、检测以及规范治疗,避免误诊,减少医疗负担。

  很多临床数据显示的症状,往往牵涉到更深层的病因。当致力于“全生命周期”的关护,将有可能获得更多患者的数据饮食、睡眠、运动、社交活动、个人健康数据、医疗信息等。在这些大数据库中寻找关联,帮助医生更全面地了解病人,从而更好地对患者早期检测、实现精准诊断和个性化的治疗、同时追踪疗法是有效性。

  “实现精准医学,还需要多组大数据的整合。”杜杰说,对于基因组学的研究,任何疾病都是由基因和环境互相作用的结果,罕见病大多是由单基因突变导致的,比较容易检测。但对于一些复杂疾病,如冠心病高血压等,影响因素比较多,除基因组学技术外,还要结合蛋白质、代谢等多组学数据,并获取患者的表型信息,才有可能实现精准诊断。目前,多学组大数据的整合是实现精准医疗的重要途径。

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